窗外，呼啸的北风吹来阵阵寒意。冬季的成都，四川大学华西第二医院的产房内却因一个个幼小生命的诞生洋溢着融融暖意。护士小李习惯地翻阅病历后，拿着登记表来到38床前，这位产妇刚刚出生的孩子被发现患有先天性心脏病。她详细地询问产妇在孕期的情况,患过什么病，服过什么药。随后，小李将询问的信息记录在登记表上，并通过信息网络报告给上级医院。作为遍布全国的一千多个出生缺陷监测网点之一的工作人员，她这项工作的目的是收集出生缺陷病例数据。9月12日是中国预防出生缺陷日，家住成都新南门伊顿社区居民唐先生和他怀孕3个月的太太散步走到社区宣传栏时，发现宣传栏换了内容，仔细一看，竟是他们很感兴趣的内容：如何预防胎儿出生缺陷。
　　护士小李所做的工作是收集出生缺陷相关数据，提供给中国出生缺陷监测中心供科学家作为研究的资料,提出更好的预防出生缺陷的措施；而唐先生所看到的内容，则是已经科学研究证明的有效防治出生缺陷的可以推广的措施。那么，“出生缺陷监测”又是怎么一回事呢？时值中国出生缺陷监测中心成立20周年，请随我一同走进这关系千家万户却又鲜为人知的世界。

全国妇幼卫生信息工作会议

四川模式燎原华夏
　　[辛苦遭逢起一经。时间回溯到1981年。原华西医科大学（现四川大学）的肖坤则教授在中国出生缺陷监测史上率先写下了自己的名字。正是在她的奔走疾呼下，四川创建了完整的出生缺陷监测模式，成为其后“全国体系”的蓝本。]
　　1981年，原华西医科大学（现四川大学）内，从事医学遗传学研究的肖坤则教授发现了一个手带蹼（医学称并指）的家族。这个家庭3代10人中，有7个人的手指带蹼，这是典型的因遗传而导致的疾病。患者只能挑担，却不能下田干活。目睹这一家人的生活窘境，又陷于无法医治的无奈，肖坤则教授萌发了从个体染色体研究转为群体性遗传研究的想法。
　　随后，发生在全国妇幼卫生工作会议上的一幕，更坚定了她的想法。会议期间，一位参会领导问在场的所有专家“我国每年有多少畸形儿童降生？”这个问题竟然没有一个人能够回答。
　　要弄清楚这个问题，并不是一件很容易的事。肖坤则教授知道，只有把全国出生缺陷的家底情况摸清楚，才能回答这个问题，从而才能进一步研究寻找导致缺陷发生的原因。而这需要的正是出生缺陷监测工作。
　　医学文献显示，出生缺陷监测始于上个世纪60年代。当时在西方发达国家常规使用一种叫反应停的药物来治疗妇女妊娠期的严重呕吐。不久，德国的一位产科大夫发现该院出生婴儿中一种类似海豹外形的畸形儿骤然增加，深入研究后，他撰文提出了反应停可能造成海豹样畸形的观点。论文的发表犹如一颗炸弹在欧美国家引起了强烈的反响，反应停很快被禁止用于孕妇。这就是当时轰动世界的“反应停事件”。该事件平息后，美国出生缺陷基金会的流行病学研究人员在反思这一事件过程中，提出有必要在全球建立一个监测交流中心的工作思路，目的是及时发现临床新药物、新的化学物质造成类似恶果。基于这种情况，西方发达国家如英国、法国、德国、美国、意大利从1964年开始先后发展了出生缺陷监测，并将所得到的数据用于进行深入的病因学研究，制止了重大出生缺陷事件的发生。至1973国际出生缺陷监测信息交换所正式成立，约有20多个国家或地区加入了这一组织。
　　时光已经移到二十世纪八十年代，就在国外发达国家的出生缺陷监测进行得如火如荼的时候，我国的出生监测工作仍然是一片空白。在了解了国外发展状况后，肖坤则教授提出了要了解中国出生缺陷的现状，找出我国最严重出生缺陷的类型及其地理分布，就必须开展出生缺陷监测工作的思想。
　　摆在肖坤则教授面前的是一张白纸。如何监测、谁来监测、怎样保证监测的质量等一系列的问题都无法回答。在当时,临床医生还不了解作为边缘交叉学科的出生缺陷领域，更谈不上有一支专业的监测人才队伍了。在没有任何现成模式的情况下，肖坤则教授借鉴发达国家将监测点设在社区的经验，结合国内临床医学的实际，创新性地提出了在县级或以上医院开展监测活动的思路，开始了出生缺陷最初的 “成都尝试”。
　　有了如何监测的思路，由谁来监测呢？肖坤则教授开始四处奔走，首先找到成都市儿科、妇产科方面的专家，说服大家一同来探索监测方法。1所、2所、3所…….，成都地区的7所医院成为了首批尝试者，自愿加入到监测工作中，无报酬地收集数据。经过一年的摸索，当肖坤则教授手里拿着1万多名儿童和1.8万多例围产儿的出生缺陷监测数据时，禁不住热泪盈眶。
　　监测数据很快被呈送到四川省卫生厅和华西医科大学的领导面前。所有的领导都被数据背后隐藏着的儿童出生缺陷数震惊了。这是非常急迫、极有意义的一项工作！领导们当即决定，继续推广“成都尝试”，向“四川模式”发展。于是，四川省20个市州的100所医院先后加入出生缺陷监测，成为我国第一支省级监测队伍，对17万例围产儿进行了出生缺陷监测，查明了四川省的出生缺陷的种类、疾病排位、发生人群和发生季节、地域分布特点，填补了国内在出生缺陷监测领域里的空白，四川也因此被誉为我国出生缺陷监测的“发祥地”。
　　发轫于中国四川的出生缺陷监测工作，引起了国际出生缺陷监测信息交换所的注意。1985年9月，肖坤则教授受邀出席在法国里昂举行的国际出生缺陷交换所第12届年会。在这届年会中，四川省出生缺陷监测项目被正式接纳为交换所成员，成为继日本之后亚洲第二个、也是发展中国家中第一个加入的成员。
　　也许，当时参加监测工作的人员还不知道，他们的工作会对以后的全国监测体系建立产生重大影响。上个世纪80年代初，国家开始实行计划生育政策，控制人口数量，提高人口素质成为一项基本国策。要实现这一基本国策，人口素质的基本数据必须掌握，然而摆在行政管理部门面前的状况是没有全国的出生缺陷数据。因此，尽快掌握全国的出生人口素质的基本情况，提出出生缺陷防治的重点和领域成为当务之急。
　　机遇总是给有准备的人。获知这个消息，肖坤则教授带领研究团队几上北京，将“四川模式”的出生缺陷监测成果展示给有关领导和专家。几经波折，由她提出的基于四川模式的以涵盖全国29个省（自治区、直辖市）的出生缺陷监测体系得到了与会专家的高度认同，被认为切合中国的现实情况，具有开创性和科学性。1985年，《中国围产儿出生缺陷监测和高危高发出生缺陷病因学探讨》最终被列为国家科技部的“七•五”攻关课题。
　　做为国家“七•五”攻关课题的牵头人，肖坤则教授开始组建国家级的出生缺陷专家队伍，邀请了包括妇产科、儿科、外科、医学遗传、流行病学、统计学、胚胎学、计算机学等多学科在内的全国范围内的专家组成专家协作组。制定出生缺陷监测的统一技术标准，确定出生缺陷诊断方法，并开拓性地创立了出生缺陷监测数据采集工具和流程。全国29省（自治区、直辖市）的945所县级或以上的医院开始按照统一的监测方法进行同步监测，由接受过培训的医生对每一位出生在医院的围产儿严格按照流程，进行全面检查，及早发现是否患有出生缺陷。然后记录每一位围产儿的信息，当这些凝结基层监测人员汗水的一张张报表，逐级报告到中国出生缺陷监测中心时，面对蜂拥而至的大量信息，专家们深深地被感动，没有报酬，没有名利，一切为了全国的妇女和儿童。监测中心的工作人员为了不辜负基层人员的辛勤劳动，在仅有几台计算机、运行速度较慢的情况下，整个团队采取了人换班机不停的工作方式，全天24小时工作，确保了每一批的监测数据能及时地录入计算机。一年后，当全国124多万例围产儿的信息以及我国出生缺陷种类、严重程度、地域和人群中分布的数据呈报给国家卫生行政管理部门时，卫生部召开了新闻发布会，第一次对外正式公布了我国出生缺陷的现状数据，引起了国内外的高度关注。
　　从四川到全国，在短短的几年时间里，这个研究团队实现了我国出生缺陷监测体系从无到有的跨越，并创造了数个第一：率先组建了全国范围的国家级出生缺陷监测网络；首次获得了反映我国出生缺陷现状的真实数据，掌握了不同地域、人群的出生缺陷发生状况；开创性地出版了具有影响力的《中国出生缺陷地图集》，《中国出生缺陷监测畸形图谱》，填补了我国在出生缺陷研究领域的空白。
　　全国性监测工作得到了全国和卫生部的认可，1988年1月14日，经卫生部批准，国内出生缺陷监测领域唯一的国家级技术中心——中国出生缺陷监测中心正式成立。

研究团队

负重前行开创历史
　　[棹歌中流击楫进，逆水行舟溯游寒。90年代，全国出生缺陷监测工作陷入低谷。在这样的背景下，卫生部积极组织全国专家，提出了“三网合一”的监测实施方案。这一划时代的举措让出生缺陷监测工作迈入全新发展时期。]
　　然而，全国出生缺陷监测工作的发展不是一帆风顺的。当全国出生缺陷网络常规动态运行至1992年时，由于国家经济转型、基层的监测队伍开始新老交替、常规动态监测缺乏专项经费以及监测工作行政管理相对滞后等因素，导致了部分监测医院数据难以收集，数据质量出现不稳定，全国监测工作陷于低谷。到1995年，只有12个省克服重重困难，继续努力地坚持着出生缺陷报告工作。在这种不放弃、不抱怨的努力下，全国出生缺陷监测工作终于迎来了再次发展的转机。
　　为了更好地保障妇女儿童的权益，1994年国家颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，并在这前后颁布了《九十年代中国儿童发展规划纲要》、《中国妇女发展纲要（1995-2000年）》以及一系列的配套法规，从政策层面上对保护妇女儿童的健康提出了新的要求。加强出生缺陷监测工作，确保数据质量已迫在眉睫，并再次成为研究关注的重点。
　　与1986年启动全国出生缺陷监测工作时的背景不同，1995年当时除已经建立的全国性出生缺陷监测系统外，另外两个关系妇女儿童健康指标的孕产妇死亡监测网、5岁以下儿童死亡监测网亦先后在一些地区建立并开展工作。三个监测网存在的重要性已得到广泛的共识，但独自分散存在，极大地浪费了人力、财力和极为有限的卫生资源，由于重复建设，有限资源不能发挥最大的效益，如何整合资源实现共享，成为出生缺陷监测发展所必须解决的又一当务之急。
　　针对此种情况，卫生部积极组织全国专家对三网监测工作进行前期论证，以期整合妇幼卫生资源，探索经济有效的监测模式，实现监测数据效益最大化。卫生决策者以及烟台、海南两次专家研讨会的论证，提出了“三网合一”的实施方案，一场具有划时代意义的“三网合一”的序幕由此拉开。
　　1996年，卫生部主持的“天津会议”标志着包括出生缺陷监测在内的妇幼卫生“三网合一”监测方案的正式启动。原华西医科大学依托多学科优势和妇幼卫生监测专职队伍，组建了由妇产科学、儿科学、医学遗传学、流行病学、卫生统计学、卫生经济学、环境卫生学、卫生管理学、计算机学、信息学等多学科研究团队，在中国出生缺陷监测中心的基础上，经卫生部批准，成立了全国妇幼卫生监测办公室，以全面负责全国的妇幼卫生监测工作，推进全国出生缺陷监测、全国孕产妇死亡监测和全国5岁以下儿童死亡监测的整体发展。这场在业界称之为具有“里程碑”意义的整合，加强了我国新一轮的出生缺陷监测工作行政管理力度，从此出生缺陷监测工作迈入新的快速发展的阶段。

国际交流

踏遍坎坷春满华枝
　　[20年来，各级监测人员为保证数据质量，踏遍了泱泱华夏。东起浙江奉化，西至新疆疏勒，南抵海南三亚，北及黑龙江五大连池，960万平方公里的国土上，都留下了出生缺陷监测工作人员的足迹和汗水。正是在他们的默默奉献之下，我国才建立起世界上最大的妇女儿童卫生信息数据库，并成为全球人类极其珍贵的医学原始史料库。]
　　1996年，在卫生部领导下，全国176个监测区县、460多所监测医院形成了覆盖8000多万人口的以人群和以医院为基础的全国妇幼卫生监测网络，建立了行政管理和技术牵头的纵向二元和村、乡、县、地市、省级和国家级横向六级的监测管理模式，独创了集数据采集、报告、质量控制和数据管理为一体的具有中国特色的、经济有效的“二元六层”监测模式，发展并完善了多源数据校验的严格数据质量控制体系。经历了艰难坎坷之后，全国出生缺陷监测工作终于重新回到了发展的正轨上。
　　只有标准和规范，才能保障全国大规模的流行病学监测工作取得可靠的一致性。一场以技术标准以及规范制定和完善的技术变革正在新一轮的监测工作中发生，聚集全国专家的智慧和众多现场流行病学实践者的经验，发展了适合中国国情监测的一系列技术规范，《出生缺陷诊断要点》、《出生缺陷统计标准》、《出生缺陷产前诊断病例确认标准》、《中国妇幼卫生监测工作规范》等不同监测环节的行业技术标准和规范，在全国范围进行推广，成为使全国监测工作具有统一标准和流程，不偏离监测轨道的护航使者。
　　数据的质量是监测工作的生命线。有了标准和规范，如何才能保证一个大型全国监测网络收集数据的质量是各级监测人员思考的问题。通过20年监测工作发展而不断完善的《监测数据质量控制指南》，对监测的各个环节和各级监测工作提出了明确的要求和任务，各级监测人员在大量的监测实践中摸索总结出多源校验质量控制的方法，尽最大可能减少数据漏报。走访与数据密切联系的部门，取得公安部门、民政部门、计划生育部门、疾病控制中心、学校的配合，为了不放弃一丝数据线索，有的监测人员甚至走访火葬场，获得死亡名单，发现漏报的蛛丝马迹……这一路走来的艰辛是难以用言语表述的。20年来各级监测人员的脚迹遍步辖管的监测地区，深入到农户家，村村乡乡都留下了他们的脚印。一位省级监测老同志每次下乡穿着“解放牌”的军鞋，不管是县上的医生，还是乡村老乡都非常熟悉她的身影，大家都亲切地叫她“老解放”。而国家级的专家每年都马不停蹄在全国奔波检查质控，东到浙江的奉化县畸山镇，西到新疆疏勒县羊大曼乡，南到海南三亚市儋州村，北到黑龙江的五大连池双泉乡。在穿越山西代县的分水岭时，惊险如生死一线间：羊肠小道上，两边都是高高的悬崖，天黑路滑，只要一不小心将万劫不复。为落实一个报告数据的准确性，有时候监测人员要去的地方是当地最偏远的地区。在北边，冒着刺骨的寒风和冰雪，在暴风雪中艰难前行；在崇山峻岭上，冒着迷雾穿行于羊肠小道之间；而在西藏海拔5000多米的仲巴县，工作人员更是冒着缺氧的危险和克服交通障碍的困难进行数据的查实工作。世界卫生组织（WHO）和联合国儿童基金会先后派专家与中国出生缺陷监测中心的工作人员一起走访监测现场，进行入户调查，他们对中国的监测系统和质量控制给与了高度评价。
　　随着信息对决策的支持作用重要性的凸现，数据的送达方式成为制约监测工作发展的瓶颈。按照传统的数据收集模式，采取手工整理和邮寄的方法，各级都需要一定的时间来处理资料，耗时且可能发生遗失不安全等情况，不能满足管理的需要，制约了信息的有效利用，难以发挥最大的效益。如何在保证数据质量的前提下，提高数据的及时性，是监测系统在信息和通讯高速发展的今天最迫切需要解决的任务。在借鉴国内外大型网络直报经验的基础上，中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室组织专家反复论证，开发了包括出生缺陷监测在内的妇幼卫生监测数据网络直报系统软件，并在336个国家级监测区县全面实现了数据网络直报功能，实现了由监测点网络采集、上报、审核、储存、汇总和共享的数字化、网络化管理。基层数据可直达中央，妇幼卫生监测数据网络直报系统成为了妇幼卫生信息领域成功的典范，提升了监测系统管理能力。
　　出生缺陷病因复杂，病种繁多，诊断技术要求高，为了让每一位监测人员特别是基层工作人员能发现并判断出生缺陷的病例，提高出生缺陷诊断能力和水平，中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室利用各级监测医院收集的畸形照片，组织专家编写出版了国内最全面最丰富的收集了870张畸形彩色照片的《中国出生缺陷图谱》, 填补了我国出生缺陷诊断史料的空白，被监测人员形象地称为“可视化”教材。培训方法的变革，将以往逐级培训即国家级培训省级、省级培训市级、市级培训县级改变为国家级“直通车”培训模式，减少了信息递减，提高了培训效果，让各级监测人员在业务技术方面实实在在的得到了提高。
　　从2006年开始，在中央财政转移支付经费的支持下，全国监测系统继续扩大规模以应对监测中不断出现的新问题。监测网络从176个监测区县扩大到336个，覆盖人口由8千多万增加到1.4亿，监测医院由460多所增加到780所。从2003年开始，开始探索以人群为基础的出生缺陷监测方法，与国际监测工作全面接轨，64个监测区县成为首批出生缺陷人群监测地区。正是由于全国近20万名监测人员的默默工作，出生缺陷监测从无到有、从散在监测到三网合一、从零乱管理到规范管理、从纸质报告到网络直报，中国的出生缺陷监测不断发展，监测网络成为了全世界最大的出生缺陷流行病学现场，拥有了长达20年的海量监测数据库以其丰富的数据信息，成为全球最大的妇女儿童卫生信息数据库，并成为人类极其珍贵的医学原始史料库。

无边大爱泽及万家
　　[“希望之光，在空中闪耀；一颗小星，照亮天上路；这都全因，一个小孩诞生……”柔柔的歌曲，唱出了每一位父母的心声。在卫生部领导下，中国出生缺陷监测中心成立20周年来，无数专家学者、医生护士通过自身努力，为监测工作的开展付出了巨大心血，保证了万千家庭子女的健康。医者的无边大爱，必将成为流传永久的传奇。]
　　“我们不能把监测到的数据进行简单的收集，应该将死的数据变成活的财富加以运用，深入挖掘数据信息的内涵。”2001年，毛萌教授出任华西第二医院/华西妇产儿童医院院长兼中国出生缺陷监测中心主任时，以前瞻性的目光对妇幼卫生监测工作今后发展方向以及为社会服务所带来的巨大影响进行了预测，中国出生缺陷中心开始了新一轮的跨越。
　　利用数据服务于政府卫生决策、公共卫生干预和指导临床诊治是监测的最终目的。20年的出生缺陷监测数据为中国政府的公共卫生决策提供了重要支撑，神经管缺陷的干预工作的开展就是信息转化成决策并进而促成行动的一个最佳典范。
　　监测统计数据表明，我国是世界上神经管缺陷高发国家，陕西、山西、内蒙古等省份的发生率一直远远高于全国平均水平，甚至成为全世界发生率最高的地区。这些研究的发现引起了政府高层决策者的高度重视，并促成了一系列出生缺陷干预行动的产生。2002年，卫生部颁布实施了《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾的行动计划》，加大了在全国范围内降低出生缺陷发生率的力度，各省也根据实际情况开展了多种出生缺陷的防治。2006年启动的我国中西部出生缺陷防治项目，通过提高育龄妇女增补叶酸的服用率、中央政府在我国神经管缺陷高发省份免费向贫困育龄妇女提供叶酸、强化健康教育提高增补叶酸依从性等措施，使受益育龄妇女达上千万，神经管缺陷的发生率大幅下降。在卫生部的支持下，通过健康教育方法开发的系列出生缺陷防治健康教育传播材料如《增补小剂量叶酸预防神经管缺陷》、《唐氏综合征产前血清学筛查》、《孕前保健》等在全国广泛推广应用，对育龄妇女正确认识出生缺陷防治意义、促进育龄妇女树立正确的出生缺陷防治理念产生了重要的影响。
　　20年的监测使更多的科学家越来越关注我国的出生缺陷问题，并促使我国将出生缺陷研究列入我国科技中长期发展规划纲要中的优先领域。短短的几年内，国家先后启动了出生缺陷相关的973项目、863项目、十一五科技支撑项目。毛萌院长带领研究团队，开拓创新，联合国内外具有实力的机构和专家一起共同开展科学研究。近年来，中国出生缺陷中心获得了国家973项目、十一五科技支撑计划、教育部科技基础平台建设、美国纽约中华医学基金会（CMB）等一大批重大科研项目，研究从单纯危险因素揭露与发现等宏观研究扩展到危险因素致畸机理的微观研究；从单一的医学科学研究发展到医学、社会、心理等多学科交叉研究；从单一的个体临床干预研究深入到人群群体干预研究；从单一防治措施干预效果研究推广到综合的干预模式研究，提高了出生缺陷防治技术的创新能力，一批出生缺陷防治适宜技术在全国推广应用。
　　2003年，监测中心代礼博士踏上了去广西的路途。他是去回访一个裂手患者，根据1987年的监测数据显示，这一家三代都患有裂手疾病。在经过四个多小时的船上颠簸后，他到达了一个极为偏避的地方，采集完这名患者的血样。而监测中心朱军和王艳萍教授则踏上去贵州的路途，在那里有一个罕见的家族性鱼鳞病，她们的工作是去对患者进行确诊，并获得研究资料进行更深入的科学研究。
　　这样的场景仅仅是监测中心这些年来为建立中国出生缺陷家系资源库工作的缩影。得益于这一丰富的出生缺陷资源库，指趾畸形、唇腭裂的等部分重大畸形基因水平的研究先后开展。这一研究工作对于探索和揭示家族致病原因具有非常重要的意义，其最终目的是为了让出生缺陷家庭免受痛苦。20年里，中心先后获得了国家科技进步三等奖，卫生部科技进步二等奖，四川省科技进步一等奖。
　　弹指挥间，在卫生部的领导下，中国出生缺陷监测中心已经走过了20年的风雨。他们经历了创业的艰辛，在低谷中坚持，在发展中壮大。回忆当初不足十平方米的小屋，步入今天占地近千平方米的工作大厅，老同事们习惯了二十年后鬓边的华发，享受着新生力量带来的勃勃生气。二十年，在人生的长河中不算短暂，但对于我国出生缺陷监测事业，才刚刚走向成熟。中国出生缺陷监测中心，一个充满活力和魅力的年轻机构，为了我国人口素质的提高、为了中华民族综合国力的增强，一路前行，风雨兼程。他们深深的知道，所有的付出，所有的甘苦，所有的一切，都是为了生命永恒的春天！