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在教育部、科技部和自然科学基金项目的资助下，四川大学华西二院中国出生缺陷监测中心自2003年起开始建设出生缺陷家系标本库，项目自启动以来得到了全国各出生缺陷监测医院的大力支持。由于进展情况良好，项目又得到了其他科研基金的支持。目前我们重点收集三类出生缺陷疾病的生物标本和信息，用于相关的科学研究。分别为：1）裂手/裂足畸形，以手或足中央纵向部分发育不良及缺如为主要特征，属肢体短缩畸形一类，又称缺指（趾）、裂掌（足）、龙虾手畸形。2）唇腭裂，包括唇裂（唇线裂开，可发生在单侧或双侧）、腭裂（切牙孔后硬腭、软腭或粘膜下存在裂隙）和唇裂合并腭裂（即唇裂伴牙槽棘裂和腭裂）三类。3）遗传性出生缺陷大家系，同一家族中有2个以上相同或类似的疾病患者，且有充分证据表明疾病与遗传因素密切相关。由于裂手/裂足畸形和遗传性出生缺陷大家系较为罕见，我们一般采取个人签约的合作方式；而唇腭裂畸形的发病率高，推荐采取签约单位的合作方式。请有意参加项目研究的个人和医院与项目组联系，了解详细信息，获取研究实施方案。具体情况可访问中国妇幼卫生监测网站（www.mchscn.cn）。
项目组联系人：邓 莹 李明蓉 代 礼
通讯地址：成都市人民南路三段17号中国出生缺陷监测中心
邮编：610041 电话：028－85501363，028－85501189 传真：028－85501363
电子邮件：邓 莹 dengying03@126.com
代 礼 daili_diamondlaser@126.com
中国出生缺陷监测中心
全国妇幼卫生监测办公室
2007年11月
附件1
裂手/足畸形简介
裂手/裂足（split hand/split foot malformation,SHFM）是以手中央纵向部分发育不良及缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类，又称缺指（趾）、裂掌（足）、龙虾手畸形，国外文献估计新生儿中发生率为1/18000；根据中国出生缺陷监测中心资料，我国围产儿中该畸形的发生率约为2/万。家族性SHFM以常染色体显性遗传（AD）模式多见,可见外显不全；X连锁遗传和常染色体隐性遗传少见。SHFM可单发或者伴发其他畸形，在不同家系以及同一家系不同患者之间表型变异范围大，疾病轻重程度不一。典型病例的临床特征：肢体末端（手、足）中央部分发育不良、缺失、裂开，伴有指骨、掌骨、跖骨的形态和结构异常（见图1），如并指（趾）、屈指（趾）等。严重者肢体末端桡骨缺如，表现为出现独指（趾）畸形。此外，一些患者还可出现精神发育迟滞、外胚层发育不良、颅面部异常和唇腭裂畸形。
附件2
现场研究的主要内容
一、问卷调查
1．调查对象
1）裂手/裂足畸形：患者及其父母相关情况。
2）唇腭裂畸形：患者及其父母的相关情况。
3）出生缺陷大家系：家系中的患者、家庭成员或其他知情者。
2．病例纳入标准
1）已经确诊的裂手/裂足、唇腭裂畸形；且有明确的医学检查结果。
2）出生缺陷大家系（也包括裂手/裂足和唇腭裂畸形）：具有某种出生缺陷的典型病史或体征；有明确的医学检查、实验室检查结果；整个家族有两人及其以上者患病（家族聚集性）；观察到疾病的多代遗传现象（垂直传递）。
3．调查工具
1）裂手/裂足畸形：裂手/裂足畸形的生物标本采集和遗传流行病学研究调查问卷
2）唇腭裂畸形：唇腭裂畸形遗传流行病学研究调查问卷
3）出生缺陷大家系：出生缺陷家系调查问卷
二、标本采集
1．标本采集的原则
1）真实、诚信；问卷调查资料和血样必须符合客观实际情况，严禁伪造资料和利用其他人的血样冒充家系成员的标本。
2）问卷调查和标本采集应遵循有利、无害、公正和尊重的原则。
3）尊重隐私权。必要时，可与被调查者单独谈话和采血。对获得的资料保守秘密，避免被其它个人、单位利用。
4）自愿和知情同意。问卷调查、医学检查和采集标本前必须和调查对象、标本提供者签订知情同意书。
5）调查对象和标本提供者参与本研究是自愿的，非指令性的。被调查者对医务人员的意见和建议有自主决定的权利。
6）在调查和采血之前，均应向供血者说明采血的目的、对健康无影响、对供血者本人和整个家族都有利，对科学研究有益。
7）要让调查对象和标本提供者知道他/她的合作将会得到适当的经济补偿。
2.标本采集的对象
1）裂手/裂足畸形：裂手/裂足患者及其父母
2）唇腭裂畸形：唇腭裂畸形患者及其父母
3）出生缺陷大家系：全体家系成员，包括患者和正常成员。
3.标本类型
成人及儿童一般抽取静脉血液5－10ml，肝素抗凝；若为产前诊断的新生儿，可抽取脐带血10－20ml，肝素抗凝。
4．其他注意事项
1）按操作规范进行采集，注意消毒；如有因采血出现的局部血肿，要告诉供血者正确的处理方法。
2）因疾病或其他原因没有采到血样，请注明。
3）采血设备（一次性注射器除外）由中国出生缺陷监测中心项目组提供。
4）标本预处理、保存方法由中国中国出生缺陷监测中心项目组提供。
三、项目经费
1．经费使用的原则
本项目的经费管理和使用严格资助机构有关规定进行，且必须符合四川大学的相关财务规定。项目实施过程中必须坚持节约为本，经济高效的原则。项目参与者将获得一定的劳务费用，但必须保留经费使用的凭证和记录，如有收款签字的补偿费、劳务费收据、寄款凭证或其他有效证明。
2．经费使用标准：
1）患者及家属的补偿费用
发放对象为配合研究人员完成问卷调查且提供血样或其他标本的患者及其家属；50元/每人
2）劳务费用
发放对象为参与现场调查和标本采集的研究人员。研究者必须按项目要求完成每个核心家系（患者＋患者父母）的标本采集和问卷调查，并提供相应的诊断材料（照片、X片、染色体检查结果等），每个核心家系可获得100元劳务费用。根据出生缺陷大家系的工作量，研究人员将额外获得200－500元不等的补助。
3）其他费用
包括为确诊疾病必须的医学检查费用、开展问卷调查和采集标本所产生的差旅费用（研究人员、患者、家属）、现场调查和标本采集的材料费用等。这部分费用根据研究者提供的凭据由中国出生缺陷监测中心项目组据实报销。
四、项目成果
如果研究人员所提供的出生缺陷家系被用于科学研究，取得一定成果并发表论文。根据贡献程度予以论文署名（单位或个人）。如果项目成果在国家级或其他专项评审中获奖，由中国出生缺陷监测中心出具相关证明。
