1．无脑畸形
无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形。排除无头畸形、积水性无脑。
2．脊柱裂
脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。
3．脑膨出
排除脑脑膨出合并脊柱裂。
4．先天性脑积水
先天性脑积水应排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。包括积水性无脑。
5．腭裂
排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。
6．唇裂
排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。
7．唇裂合并腭裂
排除单纯唇裂、单纯腭裂。
8．小耳/无耳
排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。
9．外耳其他畸形
排除小耳、无耳以外的其他位置和/或形态异常的耳廓畸形。
10．食管闭锁或狭窄
包括单纯性食管气管瘘。
11．直肠肛门闭锁或狭窄
排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。
12．尿道下裂
排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。
13．马蹄内翻足
排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻。
14．多指（趾）
排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。
15．肢体短缩
包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指畸形者、并腿畸形。
16．先天性膈疝
包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。
17．脐膨出
脐膨出应排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。
18．腹裂
排除脐膨出、脐疝。
19．先天性心脏病
包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。
